Síndrome de Allgrove

También llamado síndrome triple A o 4A

Es una enfermedad genética muy poco frecuente. Se reconoce por tres señales cuyo nombre empieza por la letra A. Este sitio explica con palabras sencillas qué es, cómo se trata y qué se ha investigado.

Qué esVer los estudios

Una guía para familias, pacientes y profesionales de la salud, hecha desde un grupo de familias en Colombia para que nadie tenga que buscar solo. Quiénes somos

  • AlacrimiaLlanto sin lágrimas. Suele ser la primera señal.
  • AcalasiaEl esófago no deja pasar bien la comida al estómago.
  • Addison (insuficiencia suprarrenal)El cuerpo no produce suficiente cortisol.
  • Autonómico y neurológicoCuando se suman los nervios, se habla de 4A.
1 en 1.000.000frecuencia estimada; es probable que haya muchas personas sin diagnóstico
1978año de la primera descripción, en la revista The Lancet
Gen AAASidentificado en 2000, en el cromosoma 12
Más de 65variantes del gen descritas en el mundo

Para familias y pacientes

Para profesionales de la salud

Qué encuentra en este sitio

  1. 1
    Qué es y señalesLas tres A, la figura del cuerpo y las señales de alerta.
  2. 2
    Por qué ocurreEl gen AAAS y lo que pasa dentro de la célula, con un dibujo animado.
  3. 3
    Diagnóstico y tratamientoQué exámenes se hacen y cómo se cuida cada parte del cuerpo.
  4. 4
    Historia y mapaEl doctor Allgrove, la historia y los casos publicados en el mundo.
  5. 5
    EstudiosLas publicaciones desde 1978, con buscador por síntoma.
  6. 6
    Normas en ColombiaLas leyes y resoluciones que protegen a quienes lo tienen.
  7. 7
    ComunidadDudas, aportes, registro de familias, contacto y preguntas frecuentes.
¿Una urgencia?Señales de una crisis suprarrenal y qué hacer
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