¿Qué es el síndrome de Allgrove?
El síndrome de Allgrove afecta varias partes del cuerpo a la vez. No todas las personas tienen todas las señales, y pueden aparecer con años de diferencia. Toque cada número del dibujo para ver qué pasa en esa parte.
Señales y edad en que aparecen
De cada 100 personas con el diagnóstico…
Cifras reunidas de 6 fuentes que dan conteos, 218 pacientes en total: la revisión mundial de 133 casos con estudio genético (Patt, 2017) y series de Colombia (30), Turquía (23 y 12), Marruecos (12) e India (8). No todas contaron todas las señales, y una las contó solo en la primera consulta, así que la acalasia y el compromiso de los nervios pueden ser algo más frecuentes.
Edad en que suele notarse
Rangos orientativos, a partir de tres fuentes. Serie colombiana (30 pacientes): falta de cortisol hacia los 4 años, acalasia hacia los 8 y disautonomía hacia los 16. Serie marroquí (12): falta de lágrimas notada hacia el año y dificultad para tragar hacia los 4. Revisión mundial (133): primera consulta hacia los 5 años, con casos entre 1 y 42. El diagnóstico suele llegar entre los 4 y los 6 años. Cada persona es distinta.
Otras señales, en las series que las contaron
De cada 100 pacientes de esas series
Talla baja y piel gruesa: tres series turcas, 58 pacientes. Piel más oscura: dos series turcas, 46 pacientes. Hormona que retiene la sal (mineralocorticoide): revisión mundial y series de Turquía, Marruecos, Francia e India, 190 pacientes. Son pocos pacientes, así que las cifras son solo una guía.
Lo que las familias notan y todavía no se ha estudiado
Pacientes y familias de distintos lugares cuentan síntomas en común que no aparecen en las descripciones médicas del síndrome. Que se repitan no prueba que el síndrome los cause: hasta ahora nadie los ha estudiado con el cuidado necesario para decir si hacen parte de la enfermedad, si son consecuencia de los tratamientos o si son coincidencia.
Por eso sirve anotarlos, contarlos al equipo médico y compartirlos en la sección de comunidad. En las enfermedades poco frecuentes, muchos hallazgos empezaron por lo que las familias observaron.
Urgencia: crisis suprarrenal
Cuando falta cortisol y el cuerpo pasa por fiebre, vómito, diarrea, una cirugía o un golpe fuerte, puede presentarse una crisis. Las señales son decaimiento marcado, vómito repetido, dolor de barriga, confusión, palidez, azúcar baja o desmayo.
Qué hacer: aplicar la hidrocortisona de emergencia si el equipo médico ya la formuló y enseñó a usarla, e ir a urgencias de inmediato. Conviene llevar siempre una identificación que diga «insuficiencia suprarrenal: necesita hidrocortisona».