Diagnóstico y tratamiento
Hoy no existe una cura, pero cada componente tiene tratamiento. Con diagnóstico temprano y seguimiento por varias especialidades se previenen las complicaciones más graves.
Ojos
Se estudia con: prueba de Schirmer (una tirita de papel mide las lágrimas) y examen de oftalmología.
Se trata con: lágrimas artificiales y geles sin conservantes, protección frente al sol y el viento; en algunos casos tapones lagrimales.
Esófago
Se estudia con: esofagograma con bario, manometría y endoscopia.
Se trata con: dilatación, cirugía (miotomía de Heller) o miotomía por endoscopia (POEM), más acompañamiento nutricional.
Suprarrenales
Se estudia con: cortisol y ACTH en sangre (cortisol bajo con ACTH alta), prueba de estímulo, glucosa, sodio, potasio, renina y aldosterona.
Se trata con: hidrocortisona todos los días, dosis mayor en enfermedad o estrés y un kit de emergencia.
Nervios y músculos
Se estudia con: examen neurológico, estudios de conducción nerviosa y pruebas del sistema autónomo.
Se trata con: fisioterapia y rehabilitación, ortesis si hacen falta y manejo de mareos o cambios de presión.
Genética
Se confirma con: estudio del gen AAAS. En la mayoría de las familias se encuentra la variante; si sale negativo y el cuadro es claro, el diagnóstico sigue siendo clínico.
Permite estudiar a los hermanos antes de que aparezcan síntomas.
Equipo y seguimiento
Endocrinología, gastroenterología, oftalmología, neurología, nutrición, odontología, genética y salud mental.
También se vigilan el crecimiento, los huesos, los dientes (la boca seca favorece las caries) y el ánimo.
Esta información es educativa. Las decisiones sobre exámenes, dosis y cirugías se toman con el equipo médico tratante.