Historia del síndrome
El Dr. Jeremy Allgrove
Médico británico formado en el Corpus Christi College de Cambridge, donde se graduó en 1973. Cinco años después, siendo un pediatra joven, publicó con sus colegas Clayden, Grant y Macaulay un artículo corto en The Lancet. Describían a dos parejas de hermanos, de familias distintas, con la misma combinación extraña: falta de cortisol que no respondía a la hormona ACTH y acalasia. Tres de los cuatro niños, además, no producían lágrimas.
Que la misma combinación se repitiera entre hermanos hizo pensar en una causa hereditaria. Con los años el cuadro tomó su apellido. El Dr. Allgrove siguió su carrera como endocrinólogo pediatra en Londres (Barts and The London, Royal London y Great Ormond Street) y es una referencia en enfermedades de los huesos y del calcio en niños. Hoy es presidente honorario de ALLSYN, la asociación internacional de personas con el síndrome.
Primera descripción del síndrome en The Lancet: dos parejas de hermanos.
Se propone el nombre «triple A» por alacrimia, acalasia y addisonismo. Más adelante, al reconocerse el compromiso de los nervios, aparece el término «4A».
El gen se ubica en una región del cromosoma 12 (12q13). Familias de Puerto Rico ayudan a confirmarlo.
Dos equipos, uno en París y otro en Dresde, identifican el gen AAAS y su proteína ALADIN. En familias del norte de África encuentran una misma variante antigua, c.1331+1G>A.
Se descubre que ALADIN forma parte del poro nuclear. La primera serie grande muestra que los síntomas neurológicos son frecuentes.
Primer reporte en Colombia: cinco pacientes atendidos en el Hospital San Vicente de Paúl de Medellín. Hasta entonces, en Latinoamérica solo se había descrito en Perú, México, Brasil y Puerto Rico.
Estudios de laboratorio muestran que sin ALADIN las células quedan más expuestas al estrés oxidativo, lo que explicaría el daño en suprarrenales y nervios.
Series de Libia, Marruecos, Francia, India, Turquía, Croacia y Sudán amplían lo que se sabe: huesos, fertilidad, retina, nervios y tratamiento de la acalasia.
Se funda en Cataluña (España) ALLSYN, la primera asociación internacional de personas con el síndrome, creada por una paciente y su familia.
Primera caracterización en Colombia: 30 pacientes, la mayoría de Antioquia y casi todos con la misma variante, lo que sugiere un efecto fundador.
Pacientes descritos en el mundo
No existe un registro mundial de personas con síndrome de Allgrove. Este mapa muestra los pacientes descritos en estudios publicados, país por país. No es el número real de afectados: refleja dónde hay equipos que han estudiado y publicado sus casos.